El 28 de febrero se celebra a nivel mundial el día de las enfermedades raras. Cada último día del «mes de amor» se busca dar visibilidad a las miles de familias que luchan diariamente por seres queridos con una patología o enfermedad denominada «rara» ya que afecta a una minoría respecto a otras más comunes.
Fue a partir de 2008 cuando la Organización Europea para las Enfermedades Raras estableció que el día 29 de febrero, se commeroraría esta fecha «por ser un día raro» en el calendario. Esta organización, así como otras públicas y privadas reclaman el insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades y trastornos raros, así como a la carencia de redes de apoyo a las personas y sus familias.
En el mundo hay más de 7.000 enfermedades que se consideran raras. Esta denominación se da porque la incidencia es menor 5 casos por cada 10.000 habitantes. En la mayoría de los casos, su origen suele ser desconocido y algunas no tienen cura, sólo tratamientos paliativos que duran por años y a un altísimo costo.
Las niñas «princesas Rett»
Catalina Soto “Cata”, una pequeña chilena de 2 años y 6 meses padece una enfermedad poco común. Su desarrollo neurológico y motor fue normal hasta que comenzaron a notar que no comenzaba a caminar y otro tipo de retrasos anómalos. Tras decenas de pruebas largas y costosas se determinó que padecía el llamado Síndrome de Rett, una mutación poco común que causa problemas en el desarrollo psicomotor y sistema nervioso y que afecta principalmente a las niñas.
El que sea prácticamente sólo a las pequeñas se debe a que está directamente relacionado con una mutación de un gen del cromosoma X. Cuando la mutación se manifiesta en varones, normalmente el embrión muere en estadios tempranos y no llega a nacer. Otra de sus particularidades es que se manifiesta entre los 6 y los 12 meses de vida cuando comienza una regresión de las funciones motoras y cognitivas.
Las «princesas rett», así les llaman cariñosamente en España donde hay un mayor número de casos detectados y tratados que en Chile, dejan de caminar, comunicarse, sentarse solas o agarrar objetos. No siguen interactúan y pierden el interés por lo que les rodea. Hay una obsesión que les caracteriza, como es frotarse las manos y juntarlas. Y a eso se le suma los fuertes episodios epilépticos como en el caso de Cata, que la han llevado a hospitalizarse en varias ocasiones para tratar de estabilizarla. 
A partir de ahí es donde comienza el calvario para paliar esta patología que les acompañará de por vida, y que también se relaciona con el trastorno espectro autista. Como explican en Clínica Alemana se trata de una enfermedad muy poco conocida tanto en la población general como en el ambiente médico. Su diagnóstico es complejo y tardío y en Chile el costo es muy alto dado que los estudios genéticos se han de realizar en Estados Unidos, España o Argentina.
Para estas niñas como para Cata no hay cura, pero la investigación es la esperanza para muchas de las familias, y para ello siguen luchando por obtener financiación. Mientras, los medicación, la fisioterapia, kinesología y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Los padres, familiares y amigos de Cata están haciendo una campaña en redes sociales para recaudar fondos en la lucha por su enfermedad. Si quieres dar un aporte o contactarte con su familia estos son sus datos:
Alejandra Escobar Hormaechea / Banco Falabella / Cuenta Vista 50010034967 / Rut 15.253.598-8, makus03@gmail.com / +569 40097952
